Sette progetti di ricerca scientifica finanziati per un totale di 350 mila euro, di cui uno romano. È l’opportunità offerta dal bando “Seed Grant”, lanciato da Fondazione Telethon per aiutare le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse, arriva dunque nuova linfa per la ricerca.
A due anni dalla prima esperienza pilota con l’Associazione italiana deficit di GLUT1, sono stati finanziati sette progetti su cinque rare malattie genetiche: la sindrome di Sanfilippo, la pseudo-ostruzione intestinale cronica (POIC), la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), la discinesia ciliare primaria e l’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5. Di questi, cinque progetti “Seed” sono stati finanziati dalle associazioni Sanfilippo Fighters, POIC e dintorni, FOP Italia, AID Kartagener, CDKL5-Insieme verso la cura, e due da Fondazione Telethon.
Tra i progetti che hanno ottenuto il finanziamento, quello di Venturina Stagni dell’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma (Cnr-Ibpm), che approfondirà il ruolo dell’autofagia, nell’ambito però dei meccanismi alla base della fibrodisplasia ossificante progressiva, malattia ereditaria gravemente disabilitante caratterizzata dallo sviluppo di tessuto osseo in sedi anomale.
