Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Nel Lazio sono stati finanziati due progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di 380mila euro.
I gruppi di ricerca che hanno ottenuto fondi, dopo un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, sono quelli di Germana Falcone dell’Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia del Consiglio nazionale delle ricerche di Monterotondo e di Cristina Chimenti dell’Istituto Nazionale per le Malattie Infettive “Lazzaro Spallanzani” di Roma.
Il progetto di Germana Falcone riguarda la distrofia miotonica di tipo 1, la più comune forma di distrofia muscolare a insorgenza in età adulta, caratterizzata da una progressiva debolezza dei muscoli, ma anche da problemi cardiaci e disturbi neurologici. Obiettivo dei ricercatori del Cnr di Monterotondo è mettere a punto nel modello animale e in cellule derivate dai pazienti un approccio terapeutico che permetta di correggere il difetto genetico alla base di questa patologia tramite la tecnica di editing genetico CRISPR/Cas9, che grazie a dei veri e propri “bisturi molecolari” consente di correggere il difetto genetico in maniera puntuale direttamente sul Dna.
All’Istituto Spallanzani, invece, Cristina Chimenti condurrà un progetto dedicato alla malattia di Fabry, caratterizzata dal difetto in un enzima responsabile dello smaltimento di particolari zuccheri: il progressivo accumulo di queste sostanze nelle cellule è dannoso per diversi organi, tra cui il sistema nervoso, i reni, il cuore, i vasi sanguigni. Oggi la malattia può essere tenuta sotto controllo grazie alla terapia enzimatica sostitutiva, tuttavia alcuni pazienti nel tempo sviluppano ugualmente gravi problemi cardiaci che ne mettono a rischio la sopravvivenza. Obiettivo di questo progetto è studiare le biopsie cardiache di un gruppo di 85 pazienti con malattia di Fabry e capire se il danno cardiaco sia correlato ai livelli di auto-anticorpi circolanti nel sangue e diretti contro la proteina difettosa: in questo modo si avrebbe a diposizione un marcatore in grado di segnalare precocemente l’infiammazione conseguente al danno cardiaco e consentire di intervenire tempestivamente con terapie immunologiche, preservando così la salute dei pazienti.
Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione che per la selezione si è avvalsa del metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare. Complessivamente sono 50 i gruppi di ricerca che hanno meritato un finanziamento, per un totale di oltre 11 milioni di euro destinati alla ricerca scientifica di eccellenza. Tutti i dettagli sono disponibili sul bilancio di missione pubblicato sul sitowww.telethon.it
Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza) e per la beta talassemia, mentre è appena stata avviata per due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
